【盘点】NEJM 9月初重要原始研究第二期汇总

【1】呋喃类药物胺病人投甲状腺组合成物淀粉样变病态心肌病的口服DOI: 10.1056/NEJMoa1805689投甲状腺组合成物淀粉样变病态心肌病是由运甲状腺中会淀粉样组合成物原纤维堆积在心肌中会所导致。当野生型或相异色的投甲状腺组合成物更为不平衡并错误折叠时发生堆积。呋喃类药物胺可与投甲状腺组合成物结合，阻止四聚体解离和淀粉样组合成物形成。在在一项多中会心、国际、双盲、抗抑郁药对照的3期临床测试会，研究技术人员以2：1：2的比亦然随机相应441亦然投甲状腺组合成物淀粉样变病态心肌病中风儿，分别给与80 mg的呋喃类药物胺，20 mg的呋喃类药物胺或抗抑郁药病人30个年末。在初步分析中会，264名给与呋喃类药物胺病人的中风儿的全因死亡赴援和心血管就其住院赴援小于177名给与抗抑郁药病人的中风儿。与抗抑郁药相对于，呋喃类药物胺组全因死亡赴援和心血管就其的住院病人发生赴援较少。在第30个年末，呋喃类药物胺也与较少的6分钟步行测试的距离上升赴援和较少的KCCQ-OS评分上升赴援就其。两组的所致事件发生赴援和类别显然相同。由此可见，在投甲状腺组合成物淀粉样变病态心肌病中风儿中会，与抗抑郁药相对于，呋喃类药物胺可增大全因死亡赴援和心血管就其住院赴援，并且减低了功能病态战斗能力和与世隔绝质量的上升速度。【2】芬戈莫德与特异性β-1a对儿童多发病态阿兹海默的口服比较DOI: 10.1056/NEJMoa1800149在随机测试会由此可知未充分分析18岁所列多发病态阿兹海默中风儿的病人。在在，一取而代之一项研究比较了芬戈莫德和特异性β-1a在这类成年人中会的口服。研究技术人员随机相应10至17岁精神病复发病态多发病态阿兹海默的中风儿，其比亦然为1：1，分别给与口服芬戈莫德，浓度为每天0.5毫克（体重≤40kg的受试者为每天0.25毫克）或化疗特异性β-1a，浓度为30μg/周，最长2年。在总共215名中风儿中会，107名被相应至芬戈莫德组，108名被相应到特异性β-1a组。中风儿的半数为15.3岁。结果断定，在精神病复发病态多发病态阿兹海默的精神科中风儿中会，与特异性β-1a病人相对于，芬戈莫德病人后复发赴援较少，并且在2年内与MRI上肿瘤累积较少，但与极低的严重所致事件发生赴援就其。并不需要更长时间的研究来明确芬戈莫德在精神科多发病态阿兹海默中会的口服耐久病态和安全病态。【3】自体自体异色常综合征GameCube后的凋亡清除DOI: 10.1056/NEJMoa1804714异色DNA胚胎发育体细胞GameCube是自体自体异色常综合征（MDS）中风儿唯一的治愈病态疗法。GameCube后病症困难重重的分子可预测因子由此可知不可信。90亦然MDS成人中风儿在清髓或减低强度的预处理解决方案处理后给与了异色DNA胚胎发育体细胞GameCube，我们对这些中风儿的自体和皮肤样本来进行了化学合成。结果显示，在90亦然中风儿中会的86亦然中会，化学合成识别出在GameCube前有有数1个经过正确性的体细胞凋亡；其中会32亦然（37%）在GameCube后30日时有有数1个较大相异色等位DNA频谱有数为0.5%的凋亡。与30日时无相异色等位DNA频谱有数为0.5%的凋亡相对于，在30日时有有数1个这样的凋亡与极低的困难重重风险和较少的1年无困难重重生存赴援就其。与预处理解决方案和凋亡正常的其他组合相对于，在给与过减低强度预处理解决方案病人并且30日时有有数1个相异色等位DNA频谱有数为0.5%的一般来说凋亡的中风儿中会，无困难重重生存赴援较少。断定GameCube后30日在自体内检测到一般来说病症就其凋亡的MDS中风儿的病症困难重重风险高于未检测到这些凋亡的中风儿。【4】BRCA2在上皮细胞发育和功能中会的重要发挥作用DOI: 10.1056/NEJMoa1800024以外，上皮细胞颅内的原因由此可知未显然了解。中风XX上皮细胞颅内的母女在BRCA2DNA中会携带组合成杂合截短凋亡，导致BRCA2组合成物水平增大，对DNA损伤的反应受损，导致线粒体断裂，以及RAD51不能被募集到双链DNA断裂处。此外，这对姐妹还中风小头遗传性，姐姐5岁时被临床为胃癌，以外处于近十年缓解正常。BRCA2直系同源DNA无效的果蝇凋亡体是男婴的，并且两种病态别除此以外存在病态腺颅内。这些结果探究了BRCA2的取而代之发挥作用，并突出了减数分裂期间重组的极其重要DNA对上皮细胞发育的重要病态。