AIM：健康个体全基因组测序 竟断定罕见病遗传风险

全DNA分子生物学涉及对生物体DNA之中30亿个碱基的量化，是一项先进设备的微生物技术，这项技术将接踵而至预测和传染病性疾病的新纪元。然而，对卫生许多人用于DNA分子生物学是有引起争议的，因为并不曾人完全确定较强珍稀遗传基因病高风险的生物体以及病重病者和他们的精神科将如何不应对这些高风险。在哈佛大学病理学院分析员6月26日发表的一篇新文章之中，报告了NIH捐款的MedSeq概念设计的分析结果，MedSeq概念设计是一个包含精神科和病重病者的随机临床实验，借此开发可靠的不应用程序来传达分子生物学结果。在MedSeq概念设计之中，100名卫生生物体及其初级卫生精神科参与并随机分组，一半不感兴趣全DNA分子生物学，一半不曾不感兴趣全部基因分子生物学。专家量化了每个分子生物学病重病者近5000个与珍稀遗传基因病征涉及的基因，除此以外临床遗传基因学，分子遗传基因学，初级卫生，学和司法在内的许多不同学科的科学家联合参与了结果量化。分析工作人员发掘出，在随机不感兴趣DNA分子生物学的50名卫生初级卫生病重病者之中，有11名（22％）随身携带预计时会致使以前不曾出院的罕见性疾病的遗传基因生物体。其之中两名病重病者被认为较强潜在的病因或征状，除此以外一名随身携带意味著引致浸润性疾病突变（称为浸润白斑病）的病重病者。这个病人知道他在弱光条件下看本质很困难，但并不曾考虑到他的视网膜疑问有遗传基因考量的意味著性。另一名病重病者被发掘出的遗传基因生物体与斑驳衍生物症涉及联，分析结果断言了病重病者和家人的神秘皮疹和遮蔽依赖性。其他九名大多数人不较强遗传基因性疾病高风险。例如，两名病重病者有与痉挛异常涉及的生物体，但是肺癌的定期检查正常。意味著，但不用肯定，他们无论如何时会显现出现心脏疑问。概念设计首席执行官Jason Vassy说：“对卫生生物体进行时全DNA分子生物学获得了新发掘出，即只有某些基因生物体时会对卫生造成理论上直接影响。 这项分析提供了一些令人信服的确凿证据，我们可以职业培训初级卫生除此以外前提地管理病重病者的分子生物学结果。”初级卫生精神科在分析开始时不感兴趣了六个小时的职业培训，认识如何向不感兴趣分子生物学的生物体断言一页专门设计的DNA测试报告。与遗传基因专家进行时审核是可行的，但不是前提的。初级卫生精神科可以根据自己的推论来认识分子生物学生物体的具体情况。分子病理学试验之中室主任Heidi Rehm教授和指导工作DNA量化的分析工作人员Heidi Rehm教授指显现出：“我们意想不到地看到表观卫生的生物体也随身携带着罕见遗传基因性疾病的生物体高风险。我们发掘出大概有五分之一的样品许多人随身携带致病生物体，这断定我们普通许多人重病罕见性疾病的高风险意味著远高于以前所猜测的。”然而，随身携带其之中一种生物体的生物体终于是否时会持续发展带进性疾病，这一点并不完全清楚。此外，分析工作人员比较了两组大多数人，发掘出不感兴趣DNA分子生物学的病重病者并并不曾表现显现出较高的焦虑某种程度。 相反，他们来作了愈来愈多的医疗卫生定期检查，并在不感兴趣其分子生物学结果后的六个月内平均增加了350多美元的医疗卫生卫生开销。本分析之中小样品量的在经济上差异无统计学涵义。MedSeq概念设计调查工作人员指显现出，由于样品量大得多，因此分析结果不应轻率断言，因为该分析是在一个学术医疗卫生之中心进行时的，那些病重病者和初级卫生精神科都不用推选一般许多人。他们还阐释，随身携带遗传基因高风险记号并不意味着病人有或一定时会持续发展该性疾病。在卫生许多人之中发掘出这些高风险图标是否真的时会提供卫生益处，或将时会归因于过多的检测和后续不应用程序以造成愈来愈多的不良影响，都是很关键的待查证的疑问。哈佛大学病理学院的病理学教授兼资深作者Robert C. Green教授阐释：“全DNA分子生物学和其他病理学技术在日常病理学实践之中的融为一体较强相当很棒的前景，同时较强预测和传染病性疾病的商业价值。但是，我们需要设计愈来愈多的试验之中以能够的量化结果，如MedSeq概念设计，需要缩减样品量，并在很短的短时间内收集结果，以显示DNA病理学的全部商业价值。”原始显现出处：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188